1. Patrimoine génétique et maladie.

Comment la variabilité génétique des individus est-elle impliquée dans les maladies ?

I. Des maladies génétiques.

Une origine génétique stricte : Un gène est nécessaire et suffisant pour déterminer une maladie

1. Des maladies héréditaires.

Déterminées par certains allèles. Des mutations de la séquence d'un gène codant pour une protéine.

Exprimées dans le phénotype moléculaire. La structure primaire de la protéine est modifiée.

Exprimées au niveau macroscopique du phénotype suivant différents modes.

2. l'évaluation du risque de transmission.

2.1 Le risque moyen dans la population.

Il est chiffré par rapport à la fréquence de la maladie : 1/34 pour la mucoviscidose ; (1/34 x 1/2) X (1/34 x 1/2) = 1/4600

2.2 Le calcul du risque dans une famille vectrice.

Se fait sur la base de l'arbre généalogique .

Suivant le mode de transmission.



Un arbre généalogique pour la mucoviscidose (p. 250)

II. Des maladies à composante génétique.

Des causes multifactorielles : gènes de prédisposition et facteurs du milieu.

Les diabètes.

Deux familles de diabètes.

Diabète de type I, p. 252 & 253 : Dit insulino-dépendant (DID) car du à une insuffisance de sécrétion d'insuline.

Les pages de Jussieu sur le diabète de type I


Une dégénérescence pancréatique des îlots de Langerhans : l'insulinodépendance.

Diabète de type II, p. 254 & 255 : DNID, non insulino-dépendant mais insulino-résistant.

Les pages de Jussieu sur le diabète de type II
Cas du diabète MODY


Le diabète MODY : des gènes de susceptibilité.

Des gènes de prédisposition : Certains allèles sont statistiquement associés à  un risque plus grand de développer la pathologie. Ils ne sont pas déterminants mais augmentent le risque.

Des facteurs autres et variés impliqués dans le déclenchement : liés au milieu et mode de vie des individus.

DNID : maladie polyfactorielle
En synthèse.

Des allèles de susceptibilité : Ils augmentent la probabilité de développer la maladie, sans déterminisme absolu.

Des facteurs du milieu ou un mode de vie : Des associations plus ou moins simples à démontrer qui agissent en interaction avec le génome.

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