1-A-1. Le brassage génétique & sa contribution à la diversité génétique.

I. Stabilité des génomes : deux mécanismes fondamentaux.

1. Cycle de vie d'un diploïde et reproduction sexuée.

Deux phases enchaînées et deux mécanismes fondamentaux :


Cycle d'un organisme diploïde

Phase diploïde : des cellules somatiques à 2n chromosomes soit des paires d'homologues ; 2n = 46 chez l'Homme.


Cellule somatique humaine

Phase haploïde : des cellules germinales à n chromosomes soit 1 seul de chaque paire; chez l'Homme, n = 23.


Gamète femelle humain

La stabilité du caryotype chez une espèce diploïde nécessite l'enchaînement de deux mécanismes :
- une division propre aux cellules germinales qui réalise l'haploïdie des gamètes, partage en 2 de leur patrimoine chromosomique. C'est la méiose ;
- la fécondation qui réunit deux stock haploïdes de chromosomes pour rétablir la diploïdie.

2. Méiose et fécondation : conservation du caryotype et diversité des individus.

2.1 Méiose : la formation de gamètes haploïdes.

@ La méiose

La méiose : une suite de deux divisions.

Mitose réductionnelle : elle sépare les chromosomes homologues doubles en anaphase I.


La mitose réductionnelle

Mitose équationnelle : elle sépare et répartit les chromatides en anaphase II.


La mitose équationnelle

Méiose et ADN : partage du patrimoine allélique ; un gamète ne contient qu'un jeu d'allèles dans son lot haploïde de chromosomes.


Haploïdie et brassage.

Une première diversité crée : suivant les chromosomes hérités, des allèles parentaux maternels ou paternels donc des combinaisons variées dans les gamètes produits.

2.2 Fécondation : la conservation du caryotype.

@ La fécondation

La fécondation

Retour à la diploïdie: réassociation au hasard de deux lots haploïdes de chromosomes et des allèles parentaux qu'ils portent dans le zygote.

Méiose et fécondation sont les deux mécanismes enchaînés dans le cycle d'un organisme diploïde qui sont à l'origine :
- du maintien du caryotype chez les individus de l'espèce,
- d'une variabilité de ces individus par deux hasard successifs : la ségrégation aléatoire des homologues lors de la mitose réductionnelle et la réassociation au hasard lors de la fécondation.

II. Variabilité des génomes : les brassages génétiques.

Une pensée pour ces êtres qui ont tant apporté à la génétique (et apporteront encore...) : Les pois de Mendel, les drosophiles de Morgan, les souris, maintenant transgéniques, les Humains, pas encore ...

1. Le brassage interchromosomique.

@ Croisez des drosophiles ; version simple.Michel Racine
@ version plus élaborée…

Transmission de 2 gènes indépendants : 2 couples d'allèles différents sur 2 paires de chromosomes différents.

Des phénotypes équiprobables en F2 : 50% de parentaux et 50% de recombinés ; 25% de chaque phénotype.


Echiquier de croisement


Brassage interchromosomique

2. Le brassage intrachromosomique.

Transmission de 2 gènes liés : 2 couples d'allèles différents sur 1 paire de chromosomes homologues.

Des phénotypes non équiprobables en F2 : plus de parentaux que de recombinés.

Le mécanisme de l'enjambement (crossing-over) : en prophase I de méiose, lors de l'appariement des homologues formant tétrades ou bivalents.


Appariement des homologues et chiasmas en prophase 1


Légende interprétative


Brassage intrachromosomique

La F2 de test-cross issue du croisement de 2 individus homozygotes pour leurs caractères (allèles) présente bien 4 phénotypes.
Il y a équiprobabilité des gamètes formés par l'hybride F1 si les gènes sont indépendants du fait du brassage interchromosomique en anaphase 1 de méiose.
Il n'y a pas équiprobabilité des gamètes formés par l'hybride F1 si les gènes sont liés du fait du brassage intrachromosomique en prophase 1 de méiose qui n'est pas systématique.

3. Le hasard de la fécondation.

Une réunion au hasard :

La fécondation est le second mécanisme de la reproduction sexuée à l'origine de la reconstitution de combinaisons alléliques infiniment variables.

III. Anomalies au cours de la méiose et conséquences.

1. Des anomalies chromosomiques.


Syndrôme de Down

Le syndrome de Down ou trisomie 21 : faciès particulier et conformation particulière des paumes des mains et pieds ; arriération mentale.


Syndrôme de Patau

Le syndrome de Patau, trisomie 13 : malformations nombreuses affectant la morphologie, le système nerveux, le cœur ; trisomie létale in-utéro dans 80 à 90% des cas.


Syndrôme de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter : 47, XXY ; QI normal, atrophie des testicules et azoospermie ; sexe phénotypique mâle mais morphologie variable (caractères féminins plus ou moins marqués)

Des anomalies de déroulement de la méiose conduisent à un nombre inhabituel de chromosomes : trisomies ou monosomies totales ou partielles. Ces anomalies sont souvent à l'origine de troubles plus ou moins graves.

2. Des transferts équilibrés.

Le fait des crossing-over : ils peuvent conduire à des translocations partielles de chromosomes entre homologues ou non homologues.

Des translocations équilibrées : pas de conséquence pour l'individu porteur car le nombre de gènes est conservé.

Mais pour la descendance : monosomie ou trisomie partielle possibles suivant le gamète impliqué dans la fécondation.

3. Des duplications géniques.

Le fait de crossing-over (encore) : inégaux, ils entraînent le doublement d'un gène sur une chromatide.

Les familles multigéniques : crées par ces crossing-over inégaux.

Une diversification génétique : par les mutations indépendantes affectant les allèles originels et dupliqués car conservation ou modification de la fonction.

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